嘧啶5′-核苷酸缺乏症简介:嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
赵英帅 普内科 河南省人民医院
孙玉石 内分泌科 西安交通大学第一附属医院
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