磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏简介

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏简介:1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。

磷脂酰胆碱-胆固...基本知识
  • 别名:
    卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症
  • 发病部位:
    血液血管
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    该病为常染色体隐性方式遗传
  • 多发人群:
    所有人群
磷脂酰胆碱-胆固...诊疗知识

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