镰状细胞贫血简介:镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
一、治疗
除异基因骨髓移植外,本病目前仍无特殊有效疗法,以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加,应连续给予叶酸口服。由于脱水,疼痛危象的治疗首先需要大量补液,24h静脉输注3000~4000ml。轻度疼痛危象者给予一般的止痛药,严重病例给予麻醉性止痛药。严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血。对疑有股骨头坏死者应绝对卧床休息,避免负重。
输血能改善血液和组织缺氧,稀释患者红细胞,减少镰变倾向和暂时抑制含HbS红细胞的产生,脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。
镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者,应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月,否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直。
异基因骨髓移植成功地用于多种遗传性疾病的治疗,其中包括镰状细胞血红蛋白病。
二、预后
镰状细胞贫血是一种严重疾病,若无良好的医疗条件,患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件,患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重,并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。