两性畸形简介:两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性,约3/4的患儿当作男孩抚育,阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征,如乳房肥大,女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织,而卵巢的结构比较完善,所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素,有排卵时还分泌孕激素,故可出现女性第二性征,但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦,常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢,则显微镜下一般正常,而睾丸在显微镜下都无精子生成,因此患者可有正常卵巢功能,极少数病人甚至能怀孕卵睾是最多见的性腺异常,约半数卵睾在正常卵巢位置上,其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关,睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管,睾丸一侧的生殖管都是输精管,至于卵睾一侧的生殖管既可鶒是输卵管也可是输精管,此与卵巢和睾丸组织的成分有关,一般以出现输卵管为多见。
应作性染色质检查。
根据临床表现和相关检查,不难得出诊断。