赖利-戴综合征检查

赖利-戴综合征简介:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。  临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。

  赖利-戴综合征检查

一、检查

  1.血及脑脊液检查无特异性。

  2.基因检测可发现基因缺陷。

  3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

  4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。

  5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。

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