呆小症就诊指南

呆小症简介:克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足,人体会出现一系列的代谢障碍,致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下,精神发育缓慢,皮肤有面团状浮肿,即粘液性水肿,由于骨化过程延缓,身体异常矮小。

  • 典型症状

    异常矮小、生长缓慢、黏液性水肿

  • 建议就诊科室

    内分泌科、儿科

  • 最佳就诊时间

    无特殊,尽快就诊

  • 就诊时长

    初诊预留2天,复诊每次预留1天

  • 复诊频率/诊疗周期
    门诊治疗:每周复诊至发育正常后,不适随诊。
  • 就诊前准备
    无特殊要求,注意休息。
  • 常见问诊内容

    1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)

    2、不适的感觉是否由明显的因素引起?

    3、有无智力减低、思维缓慢等伴随症状?

    4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?

    5、治疗情况如何?

    6、有无药物过敏史?

    7、家中是否有呆小症患者?

  • 重点检查项目

    1.尿碘(I)

    尿碘一般很低,地克病一般发现在严重缺碘地区,居民尿碘水平常为20µg/g肌酐以下,甲状腺患病率在30%以上,这种地区常常伴有地克病的流行。

    2.激素检查

    黏肿型病人呈典型甲减改变,即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降,少数病人正常。神经型患者变化不一,总的讲比黏肿型要轻,TT4、FT4多数降低,少数正常;TSH有的升高,有的正常;FT3、TT3多正常,有的呈代偿性升高。

    3.吸碘率

    神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显,有的甚至降低,这不意味着碘营养良好,而是由于甲状腺萎缩所致。

    4.抗甲状腺抗体

    血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实,66.7%的黏肿型病人存在TGII,55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现,TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。

    5.X线检查

    骨发育迟滞是其重要表现,多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关,黏肿型病人表现尤著,往往还伴有蝶鞍扩大或变形。

    6.听力和前庭功能检查

    听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明,凡听力有损伤的病人,多有颞叶局部脑血流降低。

    7.脑电图检查

    多数病人不正常,以β波、θ波增多,脑电波节律变慢及电位低为主要特点,反映脑发育落后。

    8.脑CT检查

    国内报道较多,但缺乏具有诊断性意义的特征改变,主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑发育不良;颅内钙化增多,以基底节、尾状核、豆状核为常见,有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。

  • 诊断标准
    呆小病早期诊断尤为重要,为避免永久性智力发育缺陷,应尽可能早的开始治疗,故应争取早日确诊,应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以实验室检查多可得以诊断。

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