库鲁病就诊指南

库鲁病简介：库鲁病(kuru)是最早被研究的人类朊毒体病，朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物，是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。库鲁病仅见于新几内亚东部高原Fore族，人口仅3万～4万，由于参加同类相食的宗教仪式。1年内竟有200人以上死于震颤和失调性步行。当地称此为Kuru。库鲁病潜伏期长，自4~30年不等，起病隐匿，前驱期患者仅感头痛及关节疼痛，继之出现共济失调、震颤、不自主运动，后者包括舞蹈症、肌阵挛等，在病程晚期出现进行性加重的痴呆，神经异常。　　美国NIH Gajdusek鉴于Kuru脑改变与羊瘙痒病相似处甚多，而将Kuru脑研磨后接种于猩猩脑内，13个月后动物发病。他认为该病病原体为一种特殊的慢病毒，称为非寻常性慢病毒。目前已倾向本病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病，亦称朊病毒病或蛋白粒子病。从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。

典型症状

寒战、共济失调、头痛
建议就诊科室

传染科
最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊
就诊时长

初诊预留3天，复诊每次预留1天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗：每周复诊至头晕缓解后，不适随诊。严重者需入院治疗头痛减轻后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求，注意休息。
常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）

2、不适的感觉是否由明显的因素引起？

3、有头痛及关节疼痛等伴随症状？

4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？

5、治疗情况如何？

6、有无药物过敏史？
重点检查项目

1.组织病理学检查

病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。

2.免疫学检查

如免疫组织化学、免疫印记、酶联免疫吸附试验等，以用于检测组织中的PrPsc。采用抗PRP27—30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织检测到PrPsc。单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc。取材包括脑、脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织。应用免疫印记方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14—3—3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊毒体时大量脑组织破坏，使脑蛋白14—3—3泄露于脑脊液中。

3.动物接种试验

可有特征性的周期性尖锐复合波，具辅助诊断价值。此外，计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）的脑影像学检查，可资鉴别朊毒体病变与其他中枢神经系统疾病。

5.分析生物学检查

从患者外围血白细胞提取DNA，对PRNP进行PR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP性突变。
诊断标准
朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现虽然毒体病大多表现为渐进性的痴呆、共济失调及肌阵挛等，但不同的朊毒体病也有各自的特点如散发性克—雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克—雅病发病年龄较轻；库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆；杰茨曼—斯脱斯勒—史茵克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现少见痴呆；致死性家族性失眠症以进行性加重的顽固失眠为特征。 3.实验室检查脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测确诊本病有重要意义。脑脊液中的脑蛋白14—3—3及脑电图PSWCs具有辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。

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