结节性硬化简介:结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
丘疹 、视网膜出血 、癫痫和癫痫样发作
儿科、内科、呼吸内科
无特殊,尽快就诊
初诊预留2天,复诊每次预留1天
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有智能减退等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
1.头颅平片
脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。
2.头颅CT或MRI
平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。
3.脑电图
可见高幅失律和各种癫痫波。
4.脑脊液
正常。
5.腹部超声
可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。
6.超声心动图
新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤,肿瘤在最初三年内变小过程显著,成年逐步消失,故大龄儿童及成人检测阳性率低。
7.心电图
可发现心律失常,常见预激综合征。
8.胸部X线
可发现肺部错构瘤、气胸等该病。