结节性硬化简介:结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
一、鉴别
在皮肤方面的症状方面的鉴别:
1. 与多发性毛发上皮瘤(囊性腺样上皮瘤)的鉴别
都为常染色体显性遗传性疾病,肿瘤好发于面部,以鼻唇沟为主,但病情严重者,其他部位如前额、颊、颧、下颌部及躯干四肢也可出现损害,为多数肤色或黄色丘疹或结节,较大的损害表面可有毛细血管扩张,表面光滑,球形或圆锥形,质硬。但是多发性毛发上皮瘤并无智力障碍方面的症状;
2.与白癜风相鉴别
(1)白癜风为后天性疾病,而结节性硬化病属于遗传性疾病,发病较早。
(2)白癜风的白斑形态不一,大小不同,而且斑点的边界色素加深;而结节性硬化病为叶状脱色斑,多表现为卵圆形、条形叶状,常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫等症状,以及智力障碍、眼部及内脏损害。
(2)白癜风组织发病机理为黑素细胞减少或消失,结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。
3.与痤疮相鉴别
痤疮通常有黑头粉刺、炎症性丘疹等,而且大多数患者都是处于青春期的年轻人,过了青春期,症状也会慢慢缓和好转。
结节性硬化的另外两个典型的临床表现为癫痫发作和智能减退,容易与其他疾病的症状产生混淆,在诊断时要综合分析。