结节性硬化简介:结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛,但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变,肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻,则可能出现颅内压增高征;
(2)本病有形成肿瘤的倾向,可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。
(3)如果是肺型结节性硬化,可能并发呼吸困难及自发性气胸。