已糖胺全酶测定对多种血液疾病的诊断有意义。临床意义：血清已糖胺全酶升高：糖尿病、妊娠;血清己糖胺全酶下降：Sandhoff症。 血小板已糖胺全酶下降：妊娠、胰岛素依赖性糖尿病。尿中已糖胺全酶上升：肾病综合征、急性肾移植排斥反应、尿道感染、急性肾小管坏死、急性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、风湿性关节炎、心脏搭桥术、烧伤。 淋巴细胞己糖胺全酶下降：慢性淋巴细胞性白血病。