染色体总数：46条；　　常染色体：22对(序号为1~22)；　　性染色体：：男性为XY，女性为XX；　　男性核型：46，XY；　　女性核型：46，XX。

胎儿染色体异常： 　　染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。 　　染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。