正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg／L（1266ng／ml）。

在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，AFP可由开放的神经管进入羊水而导致其在羊水中含量显著升高。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可经羊水部分进入母体血循环。在85%脊柱裂及无脑儿的母体，血浆AFP在妊娠16-18周可见升高而有诊断价值，但必须与临床经验结合，以免出现假阳性的错误。