简介：先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-...[展开]
简介：先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。[收起]
增高：先天性乳糖不耐受症，可见于哺乳期妇女。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
检查过程：与常规尿检一样，使用清洁干燥的容器，以医院提供的一次性尿杯和尿试管为好。取10毫升左右尿液，送到医院的指定的检验窗口，然后医生检查尿液中的乳糖含量。