苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。

1、神经系统 　　早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 　　2、外貌 　　因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 　　3、其他 　　由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。。