回旋状脉络膜视网膜萎缩简介:回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为本病命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。
本病晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点,为本病的典型改变。
该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部,导致早期的视力丧失。