褐黄病简介:褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。
尿黑酸检查:尿液静置后或碱化后变黑,加斑氏试剂变棕色。
1.X线检查
(1)脊柱改变:胸椎显著后突,腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松,晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变,并出现层状钙化,有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影,相互平行,中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛,尤以腰椎处为明显。椎间隙明显变窄。
(2)肩及膝关节均可发生退行性变,肌腱韧带可有钙化,骶髂关节变窄,有关节下骨硬化。耻骨联合处软骨也出现钙化,软骨下有骨质侵蚀。附着于股骨头、髋臼、大粗隆、小粗隆、坐骨结节的肌腱和关节周围软组织,也可发生钙化。
2.尿黑酸的特殊检查 可用分光光度计测定尿黑酸,也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。