骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良简介:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

骨骺点状发育不良基本知识
  • 别名:
    康拉迪病
  • 发病部位:
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
  • 多发人群:
    婴幼儿
  • 并发疾病:
骨骺点状发育不良诊疗知识

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