肝豆状核变性简介:肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
本病临床表现复杂,患者无神经系统表现,出现各系统症状时临床误诊相当普遍,鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。
1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏,血清CP可下降,胆汁性肝硬化也可出现K-F环,须注意鉴别;
2.本病出现帕金森病某些体征,可根据角膜K-F环、严重共济失调性震颤、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别;
3.还须与急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntington舞蹈病、扭转痉挛、老年性痴呆、精神病、肝肾综合征等鉴别。
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