肝豆状核变性简介:肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
卢成瑜 儿科 广州医科大学附属第一医院
邬喆斌 感染科 中山大学附属第三医院
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