发作性睡病简介:本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病,是一种病因不清的综合征,其特点是伴有异常的睡眠倾向,包括白天过度嗜睡,夜间睡眠不安和病理性REM睡眠。多于儿童或青年期起病,男女发病率相似。部分病人可有脑炎或颅脑外伤史。其发病机制尚未清楚,可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。多数病人伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉等其他症状,合称为发作性睡病四联症。
病因不甚明了,可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。也有研究认为系常染色体显性遗传性疾病,尽管在某些种族如日本人中发生率较高,但各种族和世界各地均有病例报告。在各种群中其遗传特征均与人HLA最小组织相关基因(DR和DQ位点)密切相关。发病机制为REM睡眠的调节障碍,对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失。不论在睡眠开始还是在清醒期,进入REM睡眠的倾向均增加。
松果体及其分泌褪黑素的功能失常可能与本病的发生有关。也有人认为可能与脑外伤,病毒感染,免疫功能紊乱,脑肿瘤,多发性硬化等疾病有关。正常REM睡眠的发生有赖于脑干缝际核5-羟色胺系统对其他递质系统的触发,而此种触发的节律失调可发生本病。
在1个家族的3代中有12例(7男5女)发病者。动物实验显示,当狗的双亲均为发作性睡病时,所有一窝小狗都受影响,而这些狗和无血缘关系或血缘关系较远的狗交配繁殖的小狗不受影响。传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现,并不是所有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递,可能存在不同的病因。
日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。欧洲和美洲的学者也证实,大多数白种人发作性睡病患者为HLA-DR2,DQWl,DW2阳性。但Guilleminault等认为:发作性睡病的传递是多因素的,而且环境因素也起着重要的作用。