腓骨肌萎缩症简介:腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
本病主要需与下面的疾病进行鉴别:
四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;
(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。
又称Roussy-Lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失,运动NCV减慢,但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现;
进展相对较快,CSF蛋白含量增多,泼尼松治疗有效。
(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。
(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分,需借助神经活检或DNA分析。