苯丙酮尿症就诊指南
苯丙酮尿症简介：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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典型症状
毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力发育迟缓
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建议就诊科室
儿科、内分泌科
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最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
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就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
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复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至智力发育迟缓缓解 后，不适随诊。 严重者需入院治疗智力有所恢复后转门诊治疗。
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就诊前准备无特殊要求，注意休息。
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常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有无智力低下等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
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重点检查项目
1.血清苯丙氨酸（Phe）
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病。
2.EEG
是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
3.CT检查
CT是一种功能齐全的病情探测仪器，它是电子计算机X射线断层扫描技术简称。CT检查是根据人体不同组织对X线的吸收与透过率的不同，应用灵敏度极高的仪器对人体进行测量，然后将测量所获取的数据输入电子计算机，电子计算机对数据进行处理后，就可摄下人体被检查部位的断面或立体的图像，发现体内任何部位的细小病变
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诊断标准经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
