致死性家族性失眠症
偏执狂
染色体异常伴发的精神障碍
狂病
先天性无阴道
视网膜母细胞瘤
视网膜色素变性
白癜风
白内障
肥厚型心肌病
骨软骨瘤
先天性心脏病
重症肌无力
多发性肌炎
肌营养不良症
家族性结肠息肉
糖尿病
Friedreich共济失调症
Maffucci综合征
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Gardner综合征
骨瘤
扁平足
成人多囊肾
剥脱性骨软骨炎
Ehler-Danlos综合征
地图舌
多囊肾
成骨不全
多发性遗传性骨软骨瘤
肝豆状核变性
白发
半乳糖血症
骨化性肌炎
肺动静脉瘤
肥厚型梗阻性心肌病
鸡胸
急性腹型-高脂血症综合征
吉尔伯特综合征
膈先天性缺损
急性白血病
多发性骨骺发育异常
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征
腓骨肌萎缩症
良性阵发性腹膜炎综合征
巨幼细胞性贫血
雷诺病
蓝色橡皮泡痣综合症
Turcot综合征
漏斗胸
褐黄病性关节炎
慢性肉芽肿病
郎-奥韦综合征
假性甲状旁腺功能减退症
囊性纤维化
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
尼曼-匹克氏病
前牙反合
肾小管性酸中毒
舌白斑
糖原累积症
高尿酸血症
舌扁平苔藓
痛风性关节炎
先天性肾上腺皮质增生症
先天性胫骨假关节
先天性全丙种球蛋白低下血症
先天性后鼻孔闭锁
纤维瘤病
小儿先天性巨结肠
遗传性共济失调
小舞蹈病
脑积水
结节性硬化
先天性巨结肠
僵人综合征
先天性直肠肛门畸形
血管网织细胞瘤
先天性肥厚性幽门狭窄
血色病
小儿肾小管性酸中毒
血卟啉病
血管性血友病
遗传性血色病
常染色体显性多囊肾
地中海贫血
镰状细胞病
多腺体缺陷综合征
原发性免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
先天性红细胞膜病
成人still病
遗传性血管性水肿
阴囊湿疹
异常血红蛋白病
戈谢病
遗传性补体缺陷病
遗传性乳光牙
狐臭
色盲
鱼鳞病
釉质发育不全
克兰费尔特综合征
妊娠合并系统性红斑狼疮
黄色瘤
原发性硬化性胆管炎
糖原贮积病
原发性视网膜色素变性
粘多糖沉积病
特应性皮炎
周期性麻痹
支气管扩张
太田痣
先天性耳聋
妊娠合并多囊肾
妊娠合并偏头痛
多毛症
苯丙酮尿症
小儿糖原贮积病Ⅲ型
小儿短指-球状晶体异位综合征
小儿糖原贮积病Ⅴ型
槭糖尿病
小儿糖原贮积病Ⅳ型
小儿肠病性肢端皮炎
小儿磷酸酶过少症
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿遗传性果糖不耐受
小儿糖原贮积病Ⅵ型
小儿高磷酸酶血症
小儿猫叫综合征
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
小儿先天性光敏感性卟啉症
小儿糖原贮积病Ⅶ型
小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿槭糖尿病
小儿黑酸尿综合征
小儿家族性低血磷性佝偻病
小儿干扰素-γ受体缺陷病
小儿海蓝组织细胞增生症
小儿帕套综合征
小儿黏多糖贮积症
小儿腺苷脱氨酶缺乏
小儿尖头并指趾综合征
小儿雄激素不敏感综合征
心-耳综合征
小儿动脉肝脏发育异常综合征
小儿糖原贮积病Ⅱ型
小儿阿姆斯特丹型侏儒
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
小儿先天性卵巢发育不全
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小儿糖原贮积病Ⅸ型
小儿两性畸形
小儿赖特综合征
小儿苯丙酮尿症
小儿丙酸血症
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿手-心畸形综合征
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
小儿迪格奥尔格综合征
小儿戈谢病
小儿爱德华兹综合征
小儿软骨外胚层发育不全综合征
小儿伯-韦综合征
小儿Alstrom综合征
小儿埃莱尔-当洛综合征
小儿甲基丙二酸血症
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
小儿软骨毛发发育不良综合征
小儿脊髓性肌萎缩
小儿同型胱氨酸尿症
小儿干燥综合征
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
小儿色素失调症
小儿皱梅腹综合征
小儿共济失调毛细血管扩张综合征
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
小儿基底细胞痣综合征
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿周期性低血钾性麻痹
小儿原发性免疫缺陷病
婴儿型黑矇性痴呆
小儿周期性高血钾性麻痹
小儿脑白质海绵状变性综合征
小儿先天性高氨血症
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症
小儿遗传性血管神经性水肿
小儿先天性斜颈
小儿先天性肌强直综合征
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
小儿进行性骨干发育不良
小儿嗜铬细胞瘤
小儿周期性正常血钾性麻痹
小儿肝肿瘤
小儿豹皮综合征
小儿骨软骨瘤
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
小儿色素沉着息肉综合征
小儿牙本质生长不全综合征
小儿紫斑湿疹综合征
小儿家族性自主神经失调综合征
小儿错畸形
小儿遗传性大疱性表皮松解症
小儿家族性非溶血性黄疸综合征
小儿弹性假黄瘤
小儿血管角质瘤综合征
小儿面部红斑侏儒综合征
小儿关节过度活动综合征
小儿早老症
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
小儿原发性纤毛运动障碍
小儿肥厚型心肌病
小儿β地中海贫血
小儿血小板释放功能缺陷性疾患
小儿囊性纤维性变
小儿α-地中海贫血
小儿巨大血小板综合征
小儿慢性肉芽肿病
小儿血小板无力症
小儿血友病
小儿慢性粒细胞白血病
小儿纯红细胞再生障碍性贫血
小儿遗传性口形细胞增多症
小儿铁粒幼红细胞性贫血
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
小儿尿道下裂
小儿胱氨酸病
小儿眼-脑-肾综合征
小儿远端肾小管酸中毒
小儿指甲-髌骨综合征
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
小儿肾性尿崩症
小儿异染性脑白质营养不良
小儿肝豆状核变性
小儿遗传性球形红细胞增多症
小儿多囊肾
小儿遗传性共济失调
小儿神经纤维瘤病
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
小儿遗传性慢性进行性肾炎
小儿常染色体显性小脑性共济失调
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
小儿遗传性痉挛性截瘫
小儿变形性肌张力障碍
小儿腓骨肌萎缩症
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
血管神经性水肿
卡普兰综合征
恶性萎缩性丘疹病
痛风和高尿酸血症
褐黄病
淀粉样变病和淀粉样关节病
系统性红斑狼疮
老年人类风湿性关节炎
埃莱尔-当洛综合征
家族性地中海热
黏多糖贮积症Ⅶ型
甘露糖苷贮积症
Austin型幼儿脑硫脂病
黏多糖贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅳ型
岩藻糖苷贮积症
CM1神经节苷脂贮积症
黏多糖贮积症Ⅷ型
沃纳综合征
弹性假黄瘤
黏多糖贮积症Ⅵ型
黏脂贮积症Ⅲ型
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
黏脂贮积症Ⅰ型
黏多糖贮积症Ⅲ型
外阴白化病
吞噬功能缺陷病
黏多糖贮积症Ⅱ型
黏多糖贮积症Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅴ型
黏脂贮积症Ⅱ型
先天性肝纤维化
胰腺囊性纤维性变
先天性尺骨缺如
先天性膝关节脱位
软骨外胚层发育不全
多指畸形
先天性髋关节脱位
先天性高弓足
多发性骨骺发育不良
先天性跖骨内收畸形
先天性尺桡骨性连接
颈椎先天融合畸形
先天性远端尺桡关节半脱位
致密性骨发育障碍
小儿成骨不全
库鲁病
免疫缺陷性肺炎
先天性肺动静脉瘘
不动纤毛综合征
Nezelot综合征
抗胰蛋白酶缺乏症
老年人先天性心血管疾病
老年人重症肌无力
老年人痛风
血色病性骨关节病
拇外翻
肺囊性纤维化
亨廷顿病性痴呆
肝豆状核变性伴发的精神障碍
男性假两性畸形
真两性畸形
生长激素缺乏症
进行性骨干发育不良
男性性早熟
男性特纳综合征
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
雷凡斯坦综合征
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
女性性早熟
青年人中的成年发病型糖尿病
先天性感觉性神经病
寒冷性红斑
毛囊性鱼鳞病
着色性干皮病
毛囊周角化病
疣状肢端角化病
持久性豆状角化过度病
X联锁鱼鳞病
钱币状掌跖角化病
先天性厚甲症
丹吉尔病
高脂蛋白血症Ⅳ型
家族性良性天疱疮
高脂蛋白血症Ⅰ型
弥漫性掌跖角化病
毛囊角化病
黑棘皮病
大疱性表皮松解
遗传性良性上皮内角化不良
脯肽酶缺乏症
尿黑酸尿与褐黄病
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
骨骺点状发育不良
播散性黄瘤伴尿崩症
高脂蛋白血症Ⅴ型
皮肤卟啉病
寻常性鱼鳞病
萎缩性毛周角化病
高脂蛋白血症Ⅱ型
对称性进行性红斑角化症
变异性红斑角化病
聚合性痤疮
厚皮性骨膜病
类脂质蛋白沉积症
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
静脉曲张综合征
板层状鱼鳞病
回旋形线状鱼鳞病
念珠状发
妇女雄激素源性秃发
红细胞生成性原卟啉病
迟发性皮肤卟啉病
男子雄激素源性秃发
反应性穿孔性胶原病
睑皮松垂症
家族性进行性色素沉着
阿洪病
全身脂肪代谢障碍
尼兹诺夫综合征
木村网状肢端色素沉着
遗传性硬化性皮肤异色症
黏膜白色海绵状痣
皮脂囊肿病
色素失禁症
重症联合免疫缺陷
遗传性对称性色素异常症
先天性白细胞颗粒异常综合征
进行性肢端黑变病
吉特林综合征
毛发囊肿
发育不良痣
先天性性联无γ-球蛋白血症
维斯科特-奥尔德里奇综合征
发疹性毳毛囊肿
异常γ-球蛋白血症
先天性小肠闭锁和肠狭窄
单纯性雀斑样痣
副乳
乳房缺少症
脐膨出-巨舌-巨体综合征
家族性甲状腺非髓样癌
乳头内陷
先天性胸腹裂孔疝
橄榄体脑桥小脑萎缩
进行性肌营养不良症
血卟啉病性周围神经病
克拉伯病
糖原贮积病Ⅱ型
线粒体病
神经节苷脂沉积病
脊髓性肌萎缩症
系统性红斑狼疮所致脊髓病
遗传性压力易感性周围神经病
异染性脑白质营养不良
糖原贮积病Ⅴ型
遗传性运动失调性多发性神经炎
神经系统遗传病
遗传性感觉神经病
先天性肌强直
肌阵挛性小脑协调障碍
毛细血管扩张性共济失调综合征
拉福拉病
糖原贮积病Ⅰ型
Machado-Joseph病
氨基酸代谢病
脂质沉积性肌病
染色体异常
神经元蜡样脂褐质沉积症
先天性副肌强直症
维生素B6缺乏病
遗传性痉挛性截瘫
进行性肥厚性间质性神经炎
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
神经性肌强直
线粒体脑肌病
多巴反应性肌张力障碍
基底核钙化症
遗传性高尿酸血症
唇舌水肿及面瘫综合征
赖利-戴综合征
特发性震颤
慢性进行性舞蹈病
痛性肥胖病
苍白球黑质红核色素变性
进行性面偏侧萎缩症
神经棘红细胞增多症
遗传性多发脑梗死性痴呆
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
痴呆
扭转痉挛
颈静脉球瘤
肾性糖尿
特发性尿钙增多症
肾性尿崩症
维生素D依赖性佝偻病
家族性抗维生素D佝偻病
肾性氨基酸尿
范可尼综合征
脂蛋白肾小球病
原发性单克隆球蛋白病肾损害
镰状细胞性肾病
原发性巨球蛋白血症肾损害
溶血尿毒症综合征
利德尔综合征
戈登综合征
尼曼-皮克病
囊性肾病
法布里病(Fabry 病)
先天性肾病综合征
家族性出血性肾炎(Alport综合征)
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
长Q-T间期综合征
肾髓质囊性病
指甲-髌骨综合征
脂肪营养不良
薄肾小球基底膜病
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
马方综合征
先天性非溶血性黄疸
克里格勒-纳贾尔综合征
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
家族性高胆固醇血症
血色病性心肌病
致心律失常性右室心肌病
先天性再生障碍性贫血
原卟啉病
嘧啶5′-核苷酸缺乏症
先天性红细胞生成异常性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
急性间歇性卟啉病
混合型卟啉病
口形红细胞增多症
遗传性干瘪红细胞增多症
家族性红细胞增多症
遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性粪卟啉病
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
懒惰白细胞综合征
C5功能不全综合征
遗传性高铁血红蛋白血症
己糖激酶缺乏症
遗传性椭圆形红细胞增多症
先天性无转铁蛋白血症
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
慢性淋巴细胞白血病
髓过氧化物酶缺乏症
急性髓细胞白血病
红细胞生成性卟啉病
遗传性球形红细胞增多症
骨髓-胰腺综合征
丙酮酸激酶缺乏症
不稳定血红蛋白病
血小板型假性血管性血友病
α-贮存池病
镰状细胞贫血眼部病变
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
血友病乙
遗传性凝血酶原缺乏
遗传性纤维蛋白原缺乏症
血小板无力症
血小板促凝活性异常
变性性近视的眼底损害
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遗传性异常纤维蛋白原血症
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
巨大血小板病
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症
血友病甲
Stargardt病
先天性视网膜劈裂症
抗活化的蛋白C症
遗传性蛋白C缺陷症
卵黄状黄斑营养不良
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏
遗传性蛋白S缺陷症
眼睑恶性黑色素细胞肿瘤
白血病视网膜病变
眼外肌广泛纤维化综合征
上斜肌腱鞘综合征
眼球后退综合征
Leber遗传性视神经病变
赖特综合征性巩膜炎
Fuchs角膜内皮营养不良
格子状角膜营养不良
固定性斜视
Reis-Bucklers角膜营养不良
眼眶淀粉样变性
先天性眼球震颤
年龄相关性白内障
阿克森费尔德-里格尔综合征
婴幼儿型内斜视
先天性白血病
获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤
原发性婴幼儿型青光眼
后部多形性角膜营养不良
晶状体异位
囊周围纤维瘤毛
考登病中的多发性毛鞘瘤
毛盘瘤
异色性虹膜睫状体炎
中央晕轮状脉络膜萎缩
家族性黏液血管纤维瘤
眼底血管样条纹
无脉络膜症
回旋状脉络膜视网膜萎缩
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
伊藤痣
成人型慢性粒细胞白血病
小儿急性非淋巴细胞性白血病
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
小儿霍奇金病
小儿非霍奇金淋巴瘤
幼年性透明纤维瘤病
蚕豆病
进行性脊肌萎缩症
颅脑先天畸形
原发性阅读癫痫
原发性癫痫
染色体异常性不孕
偏瘫型偏头痛
体质性低血压
小儿面肩肱型肌营养不良
淋巴管肌瘤
小儿假肥大型肌营养不良
红细胞增多症
胎儿先天畸形
卟啉病
两性畸形
平滑肌瘤
脑病
血红蛋白病
遗传性凝血因子缺乏症
白化病
Y染色体遗传病
毛细血管扩张综合征
多基因遗传病
单基因遗传病
常染色体隐性遗传病
孟德尔遗传病
神经系统遗传性病
常染色体显性遗传病
伴性遗传病
返祖现象