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发育性畸形诊断

1.首先诊断是否是先天性畸形,这个一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。

2.进行染色体检查,可以找出致病因素。

先天性畸形可按形成机制归纳为:

(1)分化缺陷:胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期,这部分就缺如;若发生于发育后期,则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成,如多发性内生软骨瘤病,骨的发育就停留在软骨阶段。

(2)节段缺陷:显著的例子是先天性融合,呈合并状态,如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征),先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。

(3)骨化中心融合缺陷:如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。

(4)移动缺陷:如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降,保持于颈旁而造成的畸形。

(5)多余部分:如多指(趾)畸形。

(6)骨的结构性缺陷:这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为:①发病机制不明确的全身性骨病,如骨软骨的发育异常、发育障碍,特发性骨溶化和原发性生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病,如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。

注意鉴别诊断。

治疗要点:治疗原则应该是早诊断,早治疗,才能获得预期的良好效果。对畸形的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程,应密切监护;对严重或多发性畸形,应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分,应采取多种方法的综合处理,如手法、理疗、支具等。此外,应密切观察病人的全身情况,对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等,都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的先天性畸形,如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉营养不良、脑膜膨出,及其他多种骨关节畸形,已能在产前作出诊断。因此,遗传工程将是一个重大的发展,在防治上,将起重要作用。

发育性畸形可能疾病

第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形

肌性肌无力
感觉障碍
男子性功能障碍

第Ⅰ型脊髓血管畸形

发育性畸形
血管畸形
感觉障碍

单房性骨囊肿

隐痛
肢体短缩畸形
发育性畸形

脊柱裂和有关畸形

遗尿
肌肉萎缩
营养障碍