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脆性X综合征

简介:脆性 x 染色体是指在 xq27 ~ xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一...[展开]

简介:脆性 x 染色体是指在 xq27 ~ xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 xq27 处有脆性部位的 x 染色体称为脆性 x 染色体 (fragile x chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 x 染色体综合征( fragile x syndrome ) ( omim 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 x 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。[收起]

脆性X综合征基本知识
  • 就诊科室:
    内科
  • 就诊部位:
    其他
脆性X综合征还有可能导致什么病

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