唐氏综合征
唐氏综合征( DoWn syndrome)又称先天愚型,为21-三体型染色体畸变,由生殖细胞染色体的不分裂引起。最常见的心脏畸形特征为心内膜垫缺损和膜性室间隔缺损,也可出现继发性房间隔缺损、法洛四联症和动脉导管未闭。心脏畸形多为单一损害,但约30%患者表现为复合心脏畸形。
特纳综合征
特纳综合征( Turner syndrome)为xo型染色体畸变,又称X单体综合征,是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离,使一个无性染色体的卵子(或精子)与一个带有X染色体的精子(或卵子)结合所致。常见的心血管异常为主动脉狭窄,偶见两叶主动脉瓣、室间隔缺损、二尖瓣脱垂或右位心。
Noonan综合征
Noonan综合征由单基因突变引起。常见的心脏畸形为肺动脉瓣狭窄,肺动脉瓣环大小正常,肺动脉瓣常发育不良,瓣叶增厚并较固定。此外,可见房间隔缺损和肥厚型心肌病。多为单一心脏损害,少数为复合性损害。