血友病就诊指南
血友病简介：血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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典型症状
反复出血 出血倾向
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建议就诊科室
血液科
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最佳就诊时间
出血时间延长
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就诊时长
3周
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复诊频率/诊疗周期1-6个月
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就诊前准备禁食
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常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
3、不适的感觉是否由明显的因素引起？
4、治疗情况如何？
5、有无药物过敏史？
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重点检查项目
1.血象
一般无贫血，白细胞，血小板计数正常
2.凝血检查
出血时间正常，凝血时间延长，凝血酶原时间(PT)正常，活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A)，能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
3.凝血因子活性测定
因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%)，因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
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诊断标准A.多为男性患者(女性纯合子极少见)，有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律。 B.关节，肌肉，深部组织出血，有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形。 C.可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。
