先天性睾丸发育不全并发症

先天性睾丸发育不全简介:本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

并发疾病:

  通常X性染色体数目愈多,则智力障碍愈严重,且常伴有一些躯干畸形如腭裂隐睾斜颈等。

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