小儿雄激素不敏感综合征

小儿雄激素不敏感综合征简介:小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。

小儿雄激素不敏感...基本知识
  • 别名:
    小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征
  • 发病部位:
    男性生殖 女性生殖
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病,并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍,均是由于基因突变所致,二者可能互为等位基因。
  • 多发人群:
    新生儿(一个月内)
  • 并发疾病:
小儿雄激素不敏感...诊疗知识

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