小儿帕套综合征

小儿帕套综合征简介:小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。

小儿帕套综合征基本知识
  • 别名:
    小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    是一种较常见的染色体畸变疾病。
  • 多发人群:
    婴幼儿
  • 并发疾病:
小儿帕套综合征诊疗知识

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