小儿家族性低血磷性佝偻病

小儿家族性低血磷性佝偻病简介:家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

小儿家族性低血磷...基本知识
  • 别名:
    小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
  • 发病部位:
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。
  • 多发人群:
    婴幼儿
  • 并发疾病:
小儿家族性低血磷...诊疗知识

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