小儿常染色体显性小脑性共济失调

小儿常染色体显性小脑性共济失调简介:常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。

小儿常染色体显性...基本知识
  • 发病部位:
    颅脑 脊髓 周围神经系统
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病是常染色体显性遗传,,起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者。
  • 多发人群:
    青春期少年和成人
  • 并发疾病:
小儿常染色体显性...诊疗知识

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