小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症简介:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

小儿苯丙酮尿症基本知识
  • 别名:
    小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
  • 发病部位:
    全身 血液血管
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿苯丙酮尿症诊疗知识

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