糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病Ⅰ型简介:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。  糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。  糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

糖原贮积病Ⅰ型基本知识
  • 别名:
    Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
  • 发病部位:
    颅脑 血液血管 全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    常染色体隐性遗传疾病。
  • 多发人群:
    婴幼儿
  • 并发疾病:
糖原贮积病Ⅰ型诊疗知识

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