简介:遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或...[展开]
简介:遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。[收起]
常用于产前筛查。遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
1 羊膜腔胎儿造影:通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形,如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
2 胎儿镜检查:可在直视下观察胎儿及胎盘,并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
3 B超检查:怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现,可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
4 经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查:怀孕18~20周进行,可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。 胎儿心动图检查:可了解胎儿的心脏结构有无异常,对先天性心脏病的早期诊断有帮助。