简介：由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪...[展开]
简介：由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。[收起]
尿苯丙酮酸（PA）检查阳性见于苯丙酮尿症(PKU)。
（1）尿4ml加沉淀剂1ml，混匀，静置片刻，用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。
（2）澄清尿加浓盐酸2～3滴，三氯化铁液2～3滴，每加1滴，混匀，立即观察结果。