Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病简介:Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。

Austin型幼...基本知识
  • 别名:
    Austin型异染性脑白质营养不良
  • 发病部位:
    颅脑
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
  • 多发人群:
    幼儿
  • 并发疾病:
Austin型幼...诊疗知识

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